La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad neuromuscular hereditaria que suele presentarse en niños de entre 3 a 4 años de edad. Afecta principalmente los músculos más cercanos del tronco y de la pelvis, como el cuello y las piernas, conforme avanza perjudica otros músculos del cuerpo. Este es el caso de Elian Flores, un pequeño de 3 años de la localidad de Gualliguaica, ubicada a unos kilómetros de la ciudad de Vicuña. 

Conocer la historia de Elian también es conocer la de sus padres, Yicel Rojas e Ismael Flores, quienes gracias a la campaña #Todosconelian se encuentran a la espera de viajar a Estados Unidos por una terapia génica llamada Elividys que está diseñada para recuperar la actividad de la proteína afectada en la DMD. Yicel de 27 años, técnico en odontología, una mujer muy valiente y  carismática, quien es madre de Elian contó su experiencia con esta enfermedad.

1- Antes de recibir el diagnóstico de Elian ¿sabía algo sobre esta enfermedad?

• No, para nosotros era algo totalmente desconocido. Como muchas personas, nunca habíamos escuchado hablar de la Distrofia Muscular Duchenne. En mi familia tampoco había habido un caso así y se supone que es hereditaria, pero sin un historial en la familia no teníamos idea. Es una enfermedad que aún no es tan común y se desconocen muchas cosas. 

2-¿Cómo fue el proceso de diagnóstico para su hijo? ¿Qué síntomas notaron inicialmente?

• Él tardó mucho en caminar, lo hizo recién al año y 8 meses, pero en los controles de niño sano nos decían que era falta de estimulación. Cuando logró caminar nosotros notamos que era inestable y se caía bastante, pero nos seguían diciendo que era cuestión de costumbre para que ganara fuerza. A los 2 años y 10 meses lo llevamos al traumatólogo por las caídas frecuentes y ahí el médico sospechó de inmediato que podría ser Duchenne, por esto le realizamos un examen genérico, que nos confirmó que era esta enfermedad a los 4 días de su tercer cumpleaños. 

 3- ¿Cómo ha sido el proceso de aceptación de la enfermedad?

• Muy difícil. Al principio uno entra en negación, no lo pude aceptar, estuvimos varios meses super bajos de ánimo junto a mi pareja, nos aislamos de todo. Después llegamos a lo que le llamamos la etapa de duelo, porque esta enfermedad te quita todo lo que un día soñaste para tu hijo y ahora no sé si estoy en la etapa de la aceptación, pero sabemos que Duchenne está ahí y tratamos de vivir el día a día.

4-¿Qué tipo de apoyo médico y terapias recibe Elian en Vicuña?

• Elian tiene terapias de kinesiología dos veces a la semana en el Centro Terapik y fonoaudiología una vez por semana en la Dirección de Desarrollo Comunitario (DIDECO). También tiene fonoaudiología en la posta y en la Teletón, kinesiología y terapias acuáticas, aunque esas son por ciclos, dos veces al año e igual la espera entre sesiones es larga.

5-¿Cómo evalúas el acceso a especialistas y tratamientos específicos para esta enfermedad en su comuna?

• Aún falta mucho, ya que esta enfermedad es desconocida y falta ese apoyo médico que están con las terapias innovadoras, con lo que ellos realmente necesitan, pero dentro de lo que ellos pueden nos ayudan con todo.

6-¿Cómo surgió la idea de la campaña “Todos con Elian”?

• Después de recibir el diagnóstico y pasar esos meses mal, paramos y dijimos que teníamos que hacer algo por Elian, porque si no lo hacíamos nosotros ¿entonces quién? y ahí empezamos a hacer las primeras actividades, hicimos la campaña #Todosconelian, aunque no teníamos claro nuestro rumbo sabíamos que necesitábamos la plata, luego de eso paramos un tiempo para concentrarnos en sus terapias y controles. Después salió esta terapia (Elividys) que veíamos inalcanzable pero su kinesiologa, Denis Pérez del centro Terapik nos impulsó con todo esto y así con el apoyo de amigos y vecinos lanzamos la campaña.

7-¿Qué se siente al ver que superaron la meta que se habían planteado principalmente, que eran 25 millones?

• Se superó con creces, fue súper emocionante porque en un momento la vimos súper lejana, estábamos a principio de agosto y teníamos en la cuenta 3 millones, nos quedaban solo cuatro semanas para llegar a la meta. Además ver cómo se unieron las comunas de Vicuña y Paihuano fue lo más bonito de todo, y ahora estamos más tranquilos porque tenemos la plata para hacer las cosas que necesita Elian, ya que si uno no tiene plata no puede hacer nada.

8-¿Cómo ha impactado la enfermedad en la vida social y recreativa de su hijo y de su familia?

• La enfermedad lo limita bastante, no puede hacer las cosas que un niño normalmente haría como jugar a la pelota o andar en bicicleta. Él sabe que su cuerpo a veces no le responde y se frustra, y ver a tu hijo querer hacer algo y que no pueda lograrlo es doloroso.

9-¿Cree que hay suficiente conciencia sobre la enfermedad de Distrofia Muscular de Duchenne?¿Qué cambios o mejoras te gustaría ver?

• Falta mucha inclusividad, sobre todo en los colegios y otros lugares públicos. Más allá de hacer charlas en las escuelas, se necesita que el gobierno apoye más estas iniciativas y que haya mayor visibilización en la televisión y en otros medios. Aún se desconoce mucho sobre esta enfermedad y eso complica la situación de las familias con algún integrante con Duchenne, en Chile hay alrededor de 700 casos de niños con esta enfermedad y sus vidas se van perdiendo porque nadie puede hacer nada, por lo cual muchos padres se sienten impotentes porque aunque trabajes y ahorres toda tu vida, nunca será suficiente.

10-¿Tiene alguna experiencia positiva o inspiradora relacionada con el manejo de la enfermedad o con el apoyo recibido hasta ahora?

• Recibir el apoyo de la gente, como quieren al Elian, nos da ánimos, nos hace sentir felices que lo conozcan y a su enfermedad también ya que se está visibilizando, además hace poco conocimos a otra niña con Duchenne aquí en la comuna, algo que nos ha unido ya que en niñas esta enfermedad es mucho más rara.

11-¿Qué planes tienen para el tratamiento de Elian en el extranjero?

• La idea era viajar antes de fin de año, pero el equipo multidisciplinario que lo ve en Estados Unidos no tiene horas disponibles hasta marzo, mientras tanto seguimos haciendo contactos con otros hospitales para intentar tener una cita cuanto antes. Ya tenemos los pasaportes y ahora estamos esperando un informe de su doctora en La Serena que debe ser traducido al inglés, lo ideal ahora es poder realizar el tratamiento lo antes posible.

12-¿Qué mensaje le gustaría transmitir al público en general para mejorar la situación de los niños con Duchenne?

Apoyen a todas las familias que están pasando por esta enfermedad. Es una situación muy compleja, que al fin y al cabo te quita todo, te quita a tu hijo y su infancia, que es lo más bonito que ellos tienen y nosotros también. Como padres sentimos una impotencia enorme al no poder hacer nada más sin el dinero necesario. Requerimos que el Estado se haga cargo, porque no se pueden seguir perdiendo vidas. Ya hay un tratamiento que está aprobado por la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE.UU (FDA) que puede cambiarles la vida y es necesario que sea accesible para ellos.